CENTOGENE ร่วมงานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสารไซเอนซ์แสดงภาพรวมทางภูมิคุ้มกันของความผิดปกติของการพัฒนาของ Pre-TCRα ในมนุษย์

(SeaPRwire) –   พบว่าภาวะการขาด Pre-TCRα อย่างสมบูรณ์นั้นหายากมาก ส่วนภาวะที่เกิดจากบางส่วนนั้นพบบ่อยกว่าที่คาด

CAMBRIDGE, Mass. และ ROSTOCK, ประเทศเยอรมนี และ BERLIN, 29 ก.พ. 2024 — CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“บริษัท”) ซึ่งเป็นพันธมิตรที่สำคัญระดับชีวะวิทยาศาสตร์ที่นำเสนอวิธีวิทยาศาสตร์ที่ใช้ในการตอบคำถามเกี่ยวกับโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม ได้ประกาศถึงการตีพิมพ์ผลงานวิจัยในวารสาร Science เกี่ยวกับภาวะการขาดเซลล์พรี-ทีเซลล์ตัวรับแอลฟา (pre-TCRα) ของมนุษย์ ซึ่งเป็นภาวะที่มักจะทำให้เกิดการติดเชื้อ, การเพิ่มจำนวนของระบบน้ำเหลือง, และภาวะภูมิแพ้ตัวเอง รวมถึงผลของภาวะนี้ต่อภูมิคุ้มกันในร่างกายมนุษย์

ผลงานวิจัยนี้ซึ่งดำเนินการร่วมกับห้องปฏิบัติการวิจัยพันธุกรรมมนุษย์ของโรคติดต่อที่ Institut Imagine ร่วมกับนักวิจัยทั่วโลก ได้วิเคราะห์หน้าที่ของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดทีอัลฟาบีตา (αβ) และทีแกมมาเดลตา (γδ) ซึ่งเป็นสายเลือดของการปรับภูมิคุ้มกันในสัตว์มีกระดูกสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งหน้าที่สำคัญของสาย pre-TCRα ในการพัฒนาเซลล์ทีชนิด αβ ผลการศึกษานี้เปิดเผยให้เห็นว่าการขาด Pre-TCRα อย่างสมบูรณ์นั้นหายากมากในมนุษย์และมีความรุนแรงน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้ อาการทางคลินิกที่เกิดขึ้น มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งบ่งชี้ว่า可能有หนทางอื่นที่ไม่ใช่ระบบการสร้างภูมิคุ้มกันปกติซึ่งสามารถช่วยกู้การพัฒนาเซลล์ทีชนิด αβ ได้ นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบว่าภาวะการขาด Pre-TCRα บางส่วนนั้นมีความชุกน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้ โดยเกิดขึ้นในประมาณ 1 ต่อ 4,000 คนในเอเชียใต้และตะวันออกกลาง และอาจทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันตัวเอง โดยไม่แสดงอาการอย่างครบถ้วน

ศาสตราจารย์ Peter Bauer, ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์และการผ่าตัดยีนของ CENTOGENE กล่าวว่า “งานวิจัยนี้ก้าวหน้าความเข้าใจของเราในภาวะการขาด pre-TCRα อย่างมีนัยสำคัญ เอกสารในวารสาร Science ซึ่งเผยแพร่ตรงกับวันโรคหายาก ย้ำว่าแม้การกลายพันธุ์หรือภาวะหนึ่งๆ อาจถือว่าหาได้ยาก แต่เมื่อรวมความชุกแล้ว จำนวนผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะสูงอย่างน่าประหลาดใจอย่างที่เราคาดไม่ถึง ผลการศึกษาของเราแสดงให้เห็นว่าความบกพร่องดังกล่าวและผู้ป่วยมีความเชื่อมโยงกัน และจากข้อมูลเชิงลึกที่เราได้แต่ละครั้ง ทำให้เราเข้าใกล้ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจสุขภาพมนุษย์มากขึ้น และในท้ายที่สุดก็เพื่อนำไปสู่คำตอบที่จะเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วย”

CENTOGENE มีบทบาทสำคัญในการตรวจสอบโดยการวิเคราะห์ Biodatabank ของ CENTOGENE อย่างละเอียด ซึ่งเป็นแหล่งรวมข้อมูลแบบมัลติโอเมที่ใหญ่ที่สุดในโลกสำหรับโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม นักวิจัยของ CENTOGENE ช่วยสร้างความสัมพันธ์ระหว่างภาวะการขาด Pre-TCRα บางส่วนและภาวะภูมิคุ้มกันตัวเองโดยอาศัยการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพ โดยภาวะดังกล่าวมีอุบัติการณ์มากกว่าที่คาดการณ์ไว้แต่แรก

Christian Beetz, ผู้อำนวยการอาวุโสของแผนก Genomic Innovation ที่ CENTOGENE กล่าวเพิ่มเติมว่า “จนถึงปัจจุบัน ผลของภาวะการขาด Pre-TCRα นั้นยังเป็นสิ่งที่ไม่รู้จักเป็นส่วนใหญ่ โดยอาศัยข้อมูลที่สมบูรณ์ของเราผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและลักษณะปรากฏ เราสามารถทำความเข้าใจถึงรูปแบบต่างๆ และผลที่เกิดขึ้นในระดับใหม่ทั้งหมด ซึ่งจะช่วยให้เราสามารถวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยได้ดีขึ้นในอนาคต นี่คือสิ่งที่เรามุ่งมั่นให้เป็นไปในทุกๆ วัน

“ผลการศึกษานี้เน้นย้ำถึงสิ่งที่ความร่วมมือระหว่างสถาบันต่างๆ สามารถบรรลุได้” Christian Ganoza, นักวิทยาศาสตร์อาวุโสของแผนก Genomic Innovation ที่ CENTOGENE กล่าวเสริม “โดยการเป็นพันธมิตรกับ Dr. Vivien Béziat และ Dr. Jean-Laurent Casanova แห่งห้องปฏิบัติการวิจัยพันธุกรรมมนุษย์ของโรคติดต่อ และร่วมทำงานกับสถาบันชั้นนำทั่วโลก เราได้รวมข้อมูลเชิงลึกเพื่อสร้างความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับภาวะการขาด Pre-TCRα ซึ่งเราไม่สามารถทำได้หากขาดความร่วมมือนี้ ข้อมูลเชิงลึกและความกว้างของ CENTOGENE Biodatabank เป็นสิ่งจำเป็นในการยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ในกลุ่มตัวอย่างจากโลกแห่งความเป็นจริงที่เป็นอิสระ และทีมงาน CENTOGENE ของเรามีความภูมิใจที่ได้เป็นส่วนหนึ่ง”

สำหรับการศึกษาฉบับเต็ม โปรดไปที่:

เกี่ยวกับ CENTOGENE

พันธกิจของ CENTOGENE คือการนำเสนอคำตอบที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูลซึ่งจะเปลี่ยนชีวิตให้กับผู้ป่วย แพทย์ และบริษัทเภสัชกรรมสำหรับโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม ด้วยการผสานการใช้งานเทคโนโลยีแบบมัลติโอเมเข้ากับ CENTOGENE Biodatabank เราจึงมีการวิเคราะห์แบบหลายมิติเพื่อนำทางการแพทย์แม่นยำในยุคถัดไป แนวทางที่ไม่เหมือนใครของเราช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วและเชื่อถือได้สำหรับผู้ป่วย สนับสนุนความเข้าใจที่แม่นยำยิ่งขึ้นของแพทย์เกี่ยวกับภาวะของโรค และเร่งและลดความเสี่ยงของการค้นพบ ยา การพัฒนา และการจำหน่ายยาเป้าหมายเพื่อการรักษา

ตั้งแต่ก่อตั้งในปี 2006 CENTOGENE ได้ให้บริการวินิจฉัยที่รวดเร็วและเชื่อถือได้ โดยสร้างเครือข่ายแพทย์ประมาณ 30,000 คนที่ยังคงทำงาน ห้องปฏิบัติการอ้างอิงแบบมัลติโอเมของเราในเยอรมนีที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน ISO, CAP และ CLIA ใช้ชุดข้อมูลของ Phenomic, Genomic, Transcriptomic, Epigenomic, Proteomic และ Metabolomic ข้อมูลเหล่านี้จะถูกบันทึกใน CENTOGENE Biodatabank ซึ่งมีผู้ป่วยมากกว่า 800,000 รายจากกว่า 120 ประเทศที่มีความหลากหลายสูง โดยมากกว่า 70% ไม่ใช่ชาวผิวขาว จนถึงปัจจุบัน CENTOGENE Biodatabank ได้มีส่วนร่วมในการสร้างข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ โดยมีงานตีพิมพ์กว่า 285 ฉบับที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ

ด้วยการแปลข้อมูลและความเชี่ยวชาญของเราให้กลายเป็นข้อมูลเชิงลึกที่สามารถจับต้องได้ เราได้สนับสนุนความร่วมมือมากกว่า 50 ครั้งกับพันธมิตรทางเภสัชกรรม ร่วมกัน เราเร่งและลดความเสี่ยงของการค้นพบ ยา การพัฒนา และการจำหน่ายยาในเป้าหมายและการคัดเลือกยา การพัฒนาทางคลินิก การเข้าถึงและการขยายตลาด รวมถึงการนำเสนอสิทธิ์ในการใช้งานข้อมูลชีวภาพของ CENTOGENE และรายงานเชิงลึกเพื่อช่วยให้โลกปราศจากโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลิตภัณฑ์ของเรา ขั้นตอนต่างๆ และวัตถุประสงค์ที่เน้นผู้ป่วย โปรดเยี่ยมชม และติดตามเราที่ .

<