(SeaPRwire) –   พบว่าภาวะการขาด Pre-TCRα อย่างสมบูรณ์นั้นหายากมาก ส่วนภาวะที่เกิดจากบางส่วนนั้นพบบ่อยกว่าที่คาด

CAMBRIDGE, Mass. และ ROSTOCK, ประเทศเยอรมนี และ BERLIN, 29 ก.พ. 2024 — CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“บริษัท”) ซึ่งเป็นพันธมิตรที่สำคัญระดับชีวะวิทยาศาสตร์ที่นำเสนอวิธีวิทยาศาสตร์ที่ใช้ในการตอบคำถามเกี่ยวกับโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม ได้ประกาศถึงการตีพิมพ์ผลงานวิจัยในวารสาร Science เกี่ยวกับภาวะการขาดเซลล์พรี-ทีเซลล์ตัวรับแอลฟา (pre-TCRα) ของมนุษย์ ซึ่งเป็นภาวะที่มักจะทำให้เกิดการติดเชื้อ, การเพิ่มจำนวนของระบบน้ำเหลือง, และภาวะภูมิแพ้ตัวเอง รวมถึงผลของภาวะนี้ต่อภูมิคุ้มกันในร่างกายมนุษย์

ผลงานวิจัยนี้ซึ่งดำเนินการร่วมกับห้องปฏิบัติการวิจัยพันธุกรรมมนุษย์ของโรคติดต่อที่ Institut Imagine ร่วมกับนักวิจัยทั่วโลก ได้วิเคราะห์หน้าที่ของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดทีอัลฟาบีตา (αβ) และทีแกมมาเดลตา (γδ) ซึ่งเป็นสายเลือดของการปรับภูมิคุ้มกันในสัตว์มีกระดูกสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งหน้าที่สำคัญของสาย pre-TCRα ในการพัฒนาเซลล์ทีชนิด αβ ผลการศึกษานี้เปิดเผยให้เห็นว่าการขาด Pre-TCRα อย่างสมบูรณ์นั้นหายากมากในมนุษย์และมีความรุนแรงน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้ อาการทางคลินิกที่เกิดขึ้น มักจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งบ่งชี้ว่า可能有หนทางอื่นที่ไม่ใช่ระบบการสร้างภูมิคุ้มกันปกติซึ่งสามารถช่วยกู้การพัฒนาเซลล์ทีชนิด αβ ได้ นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบว่าภาวะการขาด Pre-TCRα บางส่วนนั้นมีความชุกน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้ โดยเกิดขึ้นในประมาณ 1 ต่อ 4,000 คนในเอเชียใต้และตะวันออกกลาง และอาจทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันตัวเอง โดยไม่แสดงอาการอย่างครบถ้วน

ศาสตราจารย์ Peter Bauer, ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์และการผ่าตัดยีนของ CENTOGENE กล่าวว่า “งานวิจัยนี้ก้าวหน้าความเข้าใจของเราในภาวะการขาด pre-TCRα อย่างมีนัยสำคัญ เอกสารในวารสาร Science ซึ่งเผยแพร่ตรงกับวันโรคหายาก ย้ำว่าแม้การกลายพันธุ์หรือภาวะหนึ่งๆ อาจถือว่าหาได้ยาก แต่เมื่อรวมความชุกแล้ว จำนวนผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะสูงอย่างน่าประหลาดใจอย่างที่เราคาดไม่ถึง ผลการศึกษาของเราแสดงให้เห็นว่าความบกพร่องดังกล่าวและผู้ป่วยมีความเชื่อมโยงกัน และจากข้อมูลเชิงลึกที่เราได้แต่ละครั้ง ทำให้เราเข้าใกล้ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจสุขภาพมนุษย์มากขึ้น และในท้ายที่สุดก็เพื่อนำไปสู่คำตอบที่จะเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วย”

CENTOGENE มีบทบาทสำคัญในการตรวจสอบโดยการวิเคราะห์ Biodatabank ของ CENTOGENE อย่างละเอียด ซึ่งเป็นแหล่งรวมข้อมูลแบบมัลติโอเมที่ใหญ่ที่สุดในโลกสำหรับโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม นักวิจัยของ CENTOGENE ช่วยสร้างความสัมพันธ์ระหว่างภาวะการขาด Pre-TCRα บางส่วนและภาวะภูมิคุ้มกันตัวเองโดยอาศัยการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมและลักษณะทางกายภาพ โดยภาวะดังกล่าวมีอุบัติการณ์มากกว่าที่คาดการณ์ไว้แต่แรก

Christian Beetz, ผู้อำนวยการอาวุโสของแผนก Genomic Innovation ที่ CENTOGENE กล่าวเพิ่มเติมว่า “จนถึงปัจจุบัน ผลของภาวะการขาด Pre-TCRα นั้นยังเป็นสิ่งที่ไม่รู้จักเป็นส่วนใหญ่ โดยอาศัยข้อมูลที่สมบูรณ์ของเราผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและลักษณะปรากฏ เราสามารถทำความเข้าใจถึงรูปแบบต่างๆ และผลที่เกิดขึ้นในระดับใหม่ทั้งหมด ซึ่งจะช่วยให้เราสามารถวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยได้ดีขึ้นในอนาคต นี่คือสิ่งที่เรามุ่งมั่นให้เป็นไปในทุกๆ วัน

“ผลการศึกษานี้เน้นย้ำถึงสิ่งที่ความร่วมมือระหว่างสถาบันต่างๆ สามารถบรรลุได้” Christian Ganoza, นักวิทยาศาสตร์อาวุโสของแผนก Genomic Innovation ที่ CENTOGENE กล่าวเสริม “โดยการเป็นพันธมิตรกับ Dr. Vivien Béziat และ Dr. Jean-Laurent Casanova แห่งห้องปฏิบัติการวิจัยพันธุกรรมมนุษย์ของโรคติดต่อ และร่วมทำงานกับสถาบันชั้นนำทั่วโลก เราได้รวมข้อมูลเชิงลึกเพื่อสร้างความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับภาวะการขาด Pre-TCRα ซึ่งเราไม่สามารถทำได้หากขาดความร่วมมือนี้ ข้อมูลเชิงลึกและความกว้างของ CENTOGENE Biodatabank เป็นสิ่งจำเป็นในการยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ในกลุ่มตัวอย่างจากโลกแห่งความเป็นจริงที่เป็นอิสระ และทีมงาน CENTOGENE ของเรามีความภูมิใจที่ได้เป็นส่วนหนึ่ง”

สำหรับการศึกษาฉบับเต็ม โปรดไปที่:

เกี่ยวกับ CENTOGENE

พันธกิจของ CENTOGENE คือการนำเสนอคำตอบที่ขับเคลื่อนด้วยข้อมูลซึ่งจะเปลี่ยนชีวิตให้กับผู้ป่วย แพทย์ และบริษัทเภสัชกรรมสำหรับโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม ด้วยการผสานการใช้งานเทคโนโลยีแบบมัลติโอเมเข้ากับ CENTOGENE Biodatabank เราจึงมีการวิเคราะห์แบบหลายมิติเพื่อนำทางการแพทย์แม่นยำในยุคถัดไป แนวทางที่ไม่เหมือนใครของเราช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วและเชื่อถือได้สำหรับผู้ป่วย สนับสนุนความเข้าใจที่แม่นยำยิ่งขึ้นของแพทย์เกี่ยวกับภาวะของโรค และเร่งและลดความเสี่ยงของการค้นพบ ยา การพัฒนา และการจำหน่ายยาเป้าหมายเพื่อการรักษา

ตั้งแต่ก่อตั้งในปี 2006 CENTOGENE ได้ให้บริการวินิจฉัยที่รวดเร็วและเชื่อถือได้ โดยสร้างเครือข่ายแพทย์ประมาณ 30,000 คนที่ยังคงทำงาน ห้องปฏิบัติการอ้างอิงแบบมัลติโอเมของเราในเยอรมนีที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน ISO, CAP และ CLIA ใช้ชุดข้อมูลของ Phenomic, Genomic, Transcriptomic, Epigenomic, Proteomic และ Metabolomic ข้อมูลเหล่านี้จะถูกบันทึกใน CENTOGENE Biodatabank ซึ่งมีผู้ป่วยมากกว่า 800,000 รายจากกว่า 120 ประเทศที่มีความหลากหลายสูง โดยมากกว่า 70% ไม่ใช่ชาวผิวขาว จนถึงปัจจุบัน CENTOGENE Biodatabank ได้มีส่วนร่วมในการสร้างข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ โดยมีงานตีพิมพ์กว่า 285 ฉบับที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ

ด้วยการแปลข้อมูลและความเชี่ยวชาญของเราให้กลายเป็นข้อมูลเชิงลึกที่สามารถจับต้องได้ เราได้สนับสนุนความร่วมมือมากกว่า 50 ครั้งกับพันธมิตรทางเภสัชกรรม ร่วมกัน เราเร่งและลดความเสี่ยงของการค้นพบ ยา การพัฒนา และการจำหน่ายยาในเป้าหมายและการคัดเลือกยา การพัฒนาทางคลินิก การเข้าถึงและการขยายตลาด รวมถึงการนำเสนอสิทธิ์ในการใช้งานข้อมูลชีวภาพของ CENTOGENE และรายงานเชิงลึกเพื่อช่วยให้โลกปราศจากโรคหายากและโรคระบบประสาทเสื่อม

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลิตภัณฑ์ของเรา ขั้นตอนต่างๆ และวัตถุประสงค์ที่เน้นผู้ป่วย โปรดเยี่ยมชม และติดตามเราที่ .

บทความนี้ให้บริการโดยผู้ให้บริการเนื้อหาภายนอก SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) ไม่ได้ให้การรับประกันหรือแถลงการณ์ใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับบทความนี้

หมวดหมู่: ข่าวสําคัญ ข่าวประจําวัน

SeaPRwire จัดส่งข่าวประชาสัมพันธ์สดให้กับบริษัทและสถาบัน โดยมียอดการเข้าถึงสื่อกว่า 6,500 แห่ง 86,000 บรรณาธิการและนักข่าว และเดสก์ท็อปอาชีพ 3.5 ล้านเครื่องทั่ว 90 ประเทศ SeaPRwire รองรับการเผยแพร่ข่าวประชาสัมพันธ์เป็นภาษาอังกฤษ เกาหลี ญี่ปุ่น อาหรับ จีนตัวย่อ จีนตัวเต็ม เวียดนาม ไทย อินโดนีเซีย มาเลเซีย เยอรมัน รัสเซีย ฝรั่งเศส สเปน โปรตุเกส และภาษาอื่นๆ 

<